holt oram sendromu

• radius kemiğinde hipoplazi veya yoklukla karakterze üst ekstremite anomalisidir.
  birinci derece av blok ve asd gözlenebilir.
• holt-oram sendromu (hos) üst ekleniklerde (el-kol) iskelet ve kalp anormallikleri ile seyreden bir doğumsal otozomal kalıtsal bir hastalıktır. bu sendrom ilk kez 1960 yılında mary clayton holt ve samuel oram tarafından, bir ailenin 4 kuşağındaki bireylerde otozomal dominant geçiş gösteren konjenital kalp hastalığı ve otozomal üst eklenik^* iskelet bozukluklarının varlığı olarak tanımlanmıştır. hos kardiyak bozukluklar ve başparmak aplazi ya da hipoplazisi şeklinde çeşitli biçimlerini içermektedir. sıklığı 100.000 doğumda 1 olarak tahmin edilmektedir. literatürde, bu sendrom atriyo-digital sendromu, kalp-el sendromu, üst ekstremite-kardiyovasküler sendrom, kalp-bacak sendromu veya kardiyomelik sendrom olarak da adlandırılmaktadır. kalpte en çok atrial septal defekt (asd) gözleniyor galiba. bir arkadaşımızın hem gelinlerinde hem gelinin çocuğunda holt oram sendromu çıktı. radius kemiği yok, ameliyatla ulna kemiği ortaya çekilmiş. parmaklardan biri başparmak olarak evriltilebiliyormuş.
• ''el-kalp sendromu'' - ''hand-heart syndrome : holt-oram syndrome''
  
  *otozomal dominant kalıtılır.
  
  *atrial septal defect, birinci derece kalp bloğu, üst ekstremite anomalileri ( radial kemik yokluğu ) bulgularıyla karakterizedir.
  
  *sadece asd görülmez. vsd'de görülebilir.